Lukas Luwarso
Selama hampir setengah abad setelah ditemukannya ilmu genetika modern, sel eukariota, yang menyusun tubuh semua hewan, tumbuhan, jamur, dan protista, masih membingungkan peneliti biologi molekuler. Eukariota memiliki genom dengan fitur yang aneh dan membingungkan: Gen mereka terfragmentasi.
Dalam DNA mereka, informasi tentang bagaimana membuat protein tidak disusun dalam urutan basis yang koheren. Sebaliknya, gen dibagi menjadi segmen, dengan urutan intervensi atau “intron” yang memberikan jarak pada ekson yang mengkodekan bagian dari protein. Ketika eukariota mengekspresikan gen mereka, sel harus memotong RNA dari intron dan menjahit RNA dari ekson untuk merekonstruksi resep protein.
Misteri mengapa eukariota bergantung pada sistem yang rumit ini semakin membingungkan dengan penemuan adanya cabang yang berbeda pada “pohon keluarga” eukariota. Cabang yang bervariasi dalam kelimpahan intron mereka. Misalnya, gen ragi memiliki sangat sedikit intron, tetapi tanaman darat memiliki banyak intron. Intron menyusun hampir 25% dari DNA manusia. Bagaimana variasi intron yang misterius ini berevolusi, mengundang perdebatan di kalangan ilmuwan selama beberapa dekade.
Namun, jawaban akhirnya muncul dari studi terbaru tentang elemen genetik yang disebut introner yang beberapa ilmuwan anggap sebagai jenis parasit genomik. Potongan DNA ini dapat masuk ke dalam genom dan bereproduksi di sana, meninggalkan banyak intron. Pada November 2022, para peneliti menyajikan bukti bahwa introner telah melakukan hal ini pada berbagai eukariota sepanjang evolusi. Introner dapat menjelaskan mengapa terjadi ledakan intron pada kehidupan di air.
Pentingnya intron dalam biologi dan kompleksitas genetik organisme eukariota tetap menjadi misteri. Meskipun beberapa mekanisme yang dapat menciptakan intron telah diidentifikasi, masih sulit untuk menjelaskan kinerja intron. Selain itu, misteri di sekitar asal usul intron tetap sulit dipecahkan karena variasi ekstrem pada lokasi intron pada pohon kehidupan eukariota. Salah satu kemungkinan penjelasan untuk ledakan infus intron melibatkan jenis elemen genetik yang tidak biasa yang dikenal sebagai introner.
Ciri khas introner adalah menciptakan intron. Mereka menyalin dan menempelkan diri ke dalam rentetan DNA yang memberikan situs pengikisan yang sesuai. Kemudian mereka bergerak, meninggalkan urutan intron tertentu yang dikelilingi oleh situs pengikisan, yang membelah DNA kode menjadi dua ekson. Proses ini dapat diulangi dalam skala besar di seluruh genom.
Bagaimana introner mencapai ini mulai terdetekai pada tahun 2016, ketika para peneliti menemukan bahwa introner pada dua spesies alga memiliki kesamaan kuat dengan transposon DNA, anggota dari keluarga elemen genetik yang lebih besar yang disebut elemen transposabel atau “gen melompat”. Transposon juga menyisipkan jumlah salinan diri mereka sendiri yang sangat besar ke dalam genom.
Paralel antara introner dan transposon dengan kuat menunjukkan jawaban yang mungkin terhadap misteri dari mana sebagian besar intron berasal. Introner dapat menyebabkan intron muncul dalam genom dalam jumlah besar, yang mungkin menjelaskan pola kemunculan yang terputus-putus pada berbagai eukariota. Namun introner hanya diketahui ada di beberapa organisme.
Tim Peneliti dari Universitas Harvard telah memindai lebih dari 3.300 genom dari seluruh keragaman eukariota – mulai dari domba hingga sequoia hingga protista silia. Dengan menggunakan serangkaian filter komputasi untuk mengidentifikasi introner potensial, mencari intron dengan urutan yang sangat mirip dan menghilangkan hasil positif palsu. Pada akhirnya, mereka menemukan ribuan intron yang berasal dari introner dalam 175 genom tersebut, sekitar 5% dari total 48 spesies yang berbeda.
Lima persen mungkin tampak seperti potongan kecil dari sel eukariotik. Tetapi ketika mutasi terakumulasi dalam introner dari waktu ke waktu, kesamaan urutan antara salinan-salinan tersebut memburuk sehingga tidak lagi mungkin untuk mengatakan bahwa mereka berasal dari sumber yang sama.
Garis keturunan evolusioner dari banyak spesies yang masih hidup hari ini mungkin telah mengalami banjir intron. Proses mutasi genetis yang terjadi beberapa juta tahun yang lalu, dan tidak dapat dideteksi. Hasil dari 5% pemindaian menunjukkan bahwa introner mungkin jauh lebih misterius perannya dalam evolusi genetika
Sumber: https://www.quantamagazine.org/how-a-dna-parasite-may-have-fragmented-our-genes-20230330/
Lukas Luwarso
Nurseto Ardiputranto
Add comment