Momen yang Mengubah Evolusi Manusia, Satu Juta Tahun Lalu

Layaknya “warisan pusaka” turun-temurun, ada beberapa bagian struktur DNA mamalia yang tidak tersentuh perubahan proses evolusi. Semua mamalia di berbagai belahan dunia mempertahankan struktur urutan kode DNA itu, yang tidak pernah berubah selama jutaan tahun.

Namun, manusia adalah pengecualian. Sekitar satu juta tahun lalu, warisan kode genetik yang begitu lestari dipertahankan oleh mamalia nenek moyang manusia, tiba-tiba “berubah” dalam periode evolusi yang singkat.

Hanya spesies manusia yang mengalami perubahan kode DNA, yang dinamai ‘bagian yang diakselerasi manusia‘ (human accelerated regions‘, disingkat HAR). Perubahan beberapa HAR inilah yang kemudian diketahui menjadi penyebab perbedaan manusia dari mamalia kerabat dekatnya, seperti simpanse atau kera bonobo.

Tim peneliti dari Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology, Amerika, yang diketuai Katie Pollard, telah mengidentifikasi adanya HAR sejak dua dekade lalu. Temuan itu diperoleh saat membandingkan genom manusia dan simpanse.

HARs untuk pertama kali ditemukan pada 2006, merupakan rangkaian 49 segmen genome manusia yang bertahan lestari pada evolusi semua hewan vertebrata, namun berbeda pada gen manusia. HAR mengindentifikasi perbedaan signifikan antara manusia dengan simpanse.

HAR, dengan sejumlah  gene enhancer, mendorong evolusi perubahan fisiologis manusia relatif dibanding kera, seperti bentuk jempol, tumit, dan kaki yang memungkinkan manusia menggunakan tangan  lebih terampil, dan berjalan tegak di atas dua kaki. Temuan menunjukkan sedikitnya 100.000 rangkaian gen enhancer telah diidentifikasi dalam genome manusia.

Hasil studi terbaru tim Pollard menemukan lipatan 3D DNA manusia di dalam inti sel menjadi faktor penentu dalam proses evolusi manusia.

Analoginya, satu rangkaian kode DNA nenek moyang manusia dan simpanse adalah syal panjang yang melilit leher, dengan corak garis berwarna-warni. Bayangkan seseorang mencoba membuat syal yang sama persis, tetapi tidak mau mengikuti pola aslinya. Corak beberapa garisnya lebih sempit, beberapa lebih lebar, dan urutan warnanya berbeda dari aslinya. Syal itu, alias kode DNA, berubah atau bermutasi.

Seperti analogi syal, perbedaan DNA manusia dan simpanse bersifat struktural:  rangkaian DNA bertambah, terhapus, atau tertata-ulang pada genom manusia. DNA manusia melipat secara berbeda, dalam inti sel, dibandingkan dengan DNA simpanse atau primata lainnya.

Tim Pollard menemukan perubahan struktural dalam DNA manusia, yang menyebabkan gen tertentu dalam HAR terhapus. Sebagai konsekuensinya, instruksi ke gen pengkode protein berbeda dari kode semula. Banyak gen dalam HAR terhubung dengan gen lain, bertindak sebagai enhancer (artinya meningkatkan transkripsi gen yang saling terhubung). “Enhancer memengaruhi atau mengubah aktivitas gen di dekatnya,” kata Pollard.

Tim Pollard membuat model simulasi untuk menunjukkan variasi yang muncul dalam HAR pada manusia. Membandingkan genom 241 spesies mamalia dengan menggunakan teknologi AI untuk memproses data yang sangat besar. Tim periset mengidentifikasi 312 HARs dan mengidentifikasi lokasi di dalam ‘lingkungan tetangga’ 3D DNA yang dilipat.

Tim juga menemukan lingkungan DNA yang mengandung HAR, faktor yang membedakan manusia dari kerabat terdekatnya, seperti kera. Perbandingan DNA pada sel puncak antara manusia dan kera, menunjukkan, sepertiga dari transkip HAR bisa diidentifikasi selama perkembangan neokorteks otak manusia.

HAR yang memainkan peran dalam perkembangan embrio, terutama dalam membentuk rangkaian saraf yang terkait dengan kecerdasan, kemampuan membaca, keterampilan sosial, memori, perhatian, dan kemampuan fokus. Karakteristik atau sifat-sifat yang khas hanya ada pada manusia, dan tidak terdapat di hewan primata lain.

HAR, gen enhancer, yang tidak berubah selama jutaan tahun, harus beradaptasi dengan gen target. “Gen enhancer yang mengontrol tingkat hormon darah, misalnya, DNA-nya melipat dengan cara baru, dan berada di dekat gen neurotransmitter. Gen itu perlu mengatur tingkat kimia di otak alih-alih mengatur susunan kimia di darah, seperti sebelumnya,” kata Pollard.

Ada perubahan besar yang terjadi dalam kinerja genom dalam sel-sel tubuh manusia, yang harus menyesuaikan, agar evolusi primata memunculkan karakteristik manusia, yang tidak dimiliki primata lainnya.

Namun, kita belum sepenuhnya memahami bagaimana perubahan ini memengaruhi perkembangan otak kita.Termasuk bagaimana perubahan itu menjadi bagian integral dari DNA spesies manusia.

Bagaimana otak manusia berevolusi menjadi unik, berbeda dari primata kerabat dekat, seperti kera, simpanse, atau gorila? Pertanyaan ini, sedang terus diteliti, cepat atau lambat akan ditemukan jawabannya.

Sumber: Jurnal Science.