Lukas Luwarso
Oleh: Tauhid Nur Azhar
ChatGPT besutan OpenAI berhasil membesut perhatian banyak tech enthusiast di berbagai belahan dunia. Beragam tingkah polah para penggunanya. Mulai dari meminta GPT memberikan pernyataan-pernyataan filosofis, memecahkan berbagai rumus sulit, sampai menciptakan lagu dan mengkoding program berbasis phyton, Java, atau mySQL. Unik dan aneh memang, ada potensi kecerdasan yang dapat terus berkembang dan belajar dari berbagai input yang diterima dan dari basis data yang tersedia di dunia maya.
Di sisi lain, Google Research dan DeepMind juga telah mengembangkan MedPalm, model pengolahan bahasa open source yang didedikasikan khusus untuk berbagai keperluan di bidang kedokteran. MedPalm diuji dengan tolok ukur dari MultiMedQA yang menggabungkan HealthSearchQA (data set pertanyaan medis daring) dengan 6 dataset open question yang meliputi pertanyaan dari ujian profesi kedokteran, riset, dan pertanyaan bersumber dari konsumen.
Kapasitas dan kompetensi yang nyaris tanpa batas itu bahkan kini mengarah kepada tercipta dan terwujudnya konsep artificial super intelligence atau ASI. Berbagai kemudahan dalam proses pengelolaan data dan penyelesaian terhadap berbagai masalah di dunia nyata dengan mengedepankan proses analitik sistematik.
Dunia akan menghadapi suatu proses transformasi digital tahap lanjut, dimana sistem akan mengerucut ke arah pendekatan yang bersifat presisi. Termasuk di ranah ilmu hayati dan kedokteran.
Konsep bioinformatika yang mengintegrasikan pendekatan aplikasi teknologi informasi dan komputasi dengan aplikasi biologi semakin maju. Pemetaan genom, transkriptomik, proteomik, dan metabolomik serta desain obat dan terapi molekuler, semakin berkembang pesat sejalan dengan perkembangan infrastruktur dan teknologi penunjangnya seperti whole genome sequencing atau spektrometri, NMR, dan kristalografi, sampai sintesis struktur biologi artifisial seperti gen dan DNA artifisial.
Fitur-fitur dalam Bioinformatika dapat memfasilitasi desain dan perancangan molekul atau struktur biologi artifisial, obat presisi berdasar basis data dari kepustakaan protein ataupun metabolit dari ranah metabolomik, sampai desain vaksin aktif dan pasif yang sangat sesuai dengan target imunoterapi.
Sebagai gambaran, saat inj telah dikembangkan DNA artifisial yang ditujukan untuk meningkatkan efektifitas respon imun, khususnya pada kasus-kasus keganasan (neoplasia).
DNA artifisial adalah untai DNA buatan yang ditujukan untuk berinteraksi atau berikatan dengan struktur mikro RNA (miRNA). Pada penelitian yang dilakukan Morihiro, miRNA yang menjadi target adalah miR-21. Dimana fungsi normal dari miR-21 adalah supresor sel neoplasma, dan adanya perikatan dengan DNA artifisial maka kemungkinan sel imunitas seluler untuk mengenali kanker menjadi lebih besar.
Sementara di sisi lain ada kemungkinan perikatan dengan DNA artifisial akan mendorong ekspresi gen tertentu yang memproduksi protein yang dapat direkognisi oleh sel-sel imunitas spesifik.
Pendekatan bioartifisial yang merupakan salah satu fitur dari implementasi bioinformatika juga dapat digunakan untuk mendesain obat serta melakukan simulasi in-silico untuk menilai efektifitas obat atau zat terapeutik yang didesain, baik yang bersumber dari bahan alam, maupun sintetik pada target organ ataupun protein. Sehingga diharapkan hasil desain dapat menghasilkan produk farmakologis yang tepat sasaran.
Perkembangan di bidang rekayasa genetika, terutama di aspek pemuliaan tanaman, hewan ternak, dan pencegahan penyakit pada manusia, telah menghasilkan berbagai terobosan seperti penemuan dan pemanfaatan “gunting genetika” CRISPR Cas9. Di sisi lain secara in-vitro juga telah dapat dilakukan sintesis gen artifisial yang secara teknis ditujukan untuk mengonstruksi struktur oligonukleotida yang dibangun menggunakan gugus nukleosida fosforamid.
Pendekatan dan pengembangan biologi artifisial dan bioinformatika dipantik dan diprakarsai antara lain dengan mulai dikenalnya konsep biologi sintetik. Dimana Istilah biologi sintetik sendiri pertama kali diperkenalkan dalam publikasi Stéphane Leduc yang berjudul Théorie physico-chimique de la vie et générations spontanées, 1910 dan La Biologie Synthétique 1912.
Artifisial dan sintetik menjadi dua kata kunci yang saling mengunci. Sistem cerdas yang mampu menghasilkan dan membantu terlahirnya berbagai rancangan gen, DNA, sampai obat dan metabolit terapeutik, berpadu sempurna dengan berbagai pendekatan biologis yang bertujuan untuk mengoptimasi potensi hayati dan fisiologis entitas biologis serta berbagai pendekatan kuratif pada ranah patologis.
Ada satu harapan besar pada konsep yang saat ini tengah diusung oleh Kemenkes RI melalui program Satu Sehat dan inisiatif genom yang bertajuk BGSi.
BGSi adalah akronim dari Biomedical and Genome Science Initiative. BGSi adalah inisiatif biomedis terintegrasi nasional pertama di Indonesia yang didirikan untuk membawa Indonesia ke era pengobatan presisi dengan mengintegrasikan kapasitas genomik ke dalam layanan kesehatan. Diluncurkan oleh Menteri Kesehatan Republik Indonesia, HE. Ir. Budi Gunadi Sadikin, CHFC, CLU, pada tanggal 14 Agustus 2022, kantor pusat BGSi bertempat di gedung bersejarah Eijkman yang terletak di halaman kompleks RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo di Jakarta.
Untuk menunjang terlaksananya inisiasi program kedokteran presisi berbasis data genom terintegrasi, maka enam Rumah Sakit Umum Nasional telah ditunjuk sebagai hub perdana yang berfokus pada enam jenis penyakit yang menjadi prioritas pengelolaan pelayanan kesehatan secara nasional. Kelompok penyakit tersebut antara lain keganasan/kanker, penyakit infeksi/ menular, penyakit otak & neurodegeneratif, penyakit metabolik, genetik, juga penuaan/geriatri, nutrisi dan kebugaran.
Satu Sehat diharapkan dapat menjadi platform tunggal yang akan dapat mengintegrasikan berbagai data kesehatan yang bersumber dari rekam medis elektronik, hasil laboratorium, hasil pemindaian citra medis, maupun data lainnya seperti data genomik, psikososial, ekonomi, dan aktuaria kesehatan.
Integrasi data khususnya rekam jejak kesehatan dari RME, hasil Lab, dan genom yang direncanakan akan diakomodir di aplikasi super Peduli Lindungi ++ yang akan dilengkapi berbagai fitur terkait seperti evaluasi status gizi, gerak, dan juga data vaksinasi serta tumbuh kembang, dapat membantu perancangan strategi intervensi personal yang diharapkan presisi dan tepat sasaran. Sementara keberadaan repositori dan kepustakaan data dengan standar keamanan serta aksesibilitas yang mengedepankan privacy dan perlindungan data pribadi, dapat mendorong pergeseran fokus riset ke ranah bioinformatika terpadu.
Terlebih saat ini telah banyak pula dikembangkan berbagai aplikasi tepat guna yang memudahkan riset bioinformatika, sehingga banyak riset dapat dikerjakan dalam konsep on the go dan didominasi penggunaan aplikasi mobile di piranti seluler.
Beberapa aplikasi berbasis Android yang dapat menjadi alat bantu peneliti bioinformatika pernah diulas dan dibahas oleh Aditya Parikesit, 2014, dan telah dipublikasi di Kompas serta situs FKUI.
Adapun beberapa aplikasi mobile yang telah dibahas dan diulas oleh Aditya Parikesit adalah sebagai berikut:
Aplikasi BAK4BIO (Brazilian Army Knife for Bioinformatics), merupakan suatu front end yang didesain untuk mengakses basis data bioinformatika seperti NCBI, DDBK, KEGG, EBI, dan PDBJ. BAK4BIO dapat digunakan untuk mengintegrasi dan mengelola data seperti data genomik, proteomik, dan metabolomik.
Ada juga aplikasi DNA Alignment, yang dapat digunakan untuk melakukan pairwise sequence alignment alias pensejajaran urutan DNA. Namun, karena keterbatasan fitur di gadget, pensejajaran ini hanya dapat dilakukan pada dua sekuens saja.
Aplikasi android lainnya di bidang Bioinformatika adalah; DPSAT. Dimana DPSAT memiliki berbagai fitur. Salah satunya adalah fitur translate, yang berguna untuk memberikan produk protein dari data nukleotida yang diberikan; fitur nucleotide sequence properties yang berguna untuk menginformasikan konten GC dan AT, dan juga panjang urutan basa; juga fitur protein biophysical property yang bermanfaat untuk mengkalkulasi properti urutan protein dengan metode ProtParam.
Aplikasi lain yang tak kalah menarik adalah MENTHA, dimana Mentha dapat digunakan untuk mengkaji interaksi protein-protein pada beberapa organisme.
Berikutnya ada aplikasi SimAlign dan SimGene yang dapat digunakan untuk melakukan pensejajaran sekuens gen dan meramban gen.
Terlebih jika data antropometri dan status gizi seperti data tumbuh kembang dan BMI (body mass indeks) dari Posyandu dan Posbindu dapat dikumpulkan melalui penerapan aplikasi seperti Monas buatan Telkom University. Aplikasi ini menggunakan pemrosesan citra sehingga memudahkan tenaga kesehatan dalam melakukan pendataan.
Kapasitas analitik sistem yang didukung fasilitas high performance computing itu mengagregasi sekumpulan daya komputasi dari sistem komputer yang ada, dengan tingkat presisi dari sistem prediksi dan prevensi kesehatan yang tinggi.
Sejalan dengan inisiatif BGSi, maka metoda sampling dan pemeriksaan genomik di area rural juga dapat dilakukan dengan pendekatan baru seperti deteksi dini penyakit berbasis PCR model mobile cartridge dan pemanfataan inovasi seperti test antigen antibodi dengan prinsip assay, surface plasmon resonance, tes berbasis polimer semi konduktif, ataupun pemeriksaan terintegrasi berupa NGS di beberapa sentra pelayanan kesehatan utama yang tersebar di beberapa area.
Perkembangan teknologi IoT (internet of things) seperti biosensor dan NFIR yang bersifat non invasif dapat mempercepat pendataan berbagai kondisi yang berpotensi meningkatkan resiko penyakit di domain degeneratif serta metabolik berdasar data seperti kadar gula darah, profil lemak, dan berbagai parameter serta indikator lainnya.
Sedangkan hub genomik yang saat ini mulai dioperasikan di 6 RSUP yang merepresentasikan cakupan layanan nasional, dapat berfokus pada pemeriksaan bioteknologi yang bersifat lebih kompleks dan sensitif seperti pemeriksaan NGS atau Next Generation Sequencing.
NGS (Next-Generation Sequencing) merupakan teknologi yang digunakan untuk mempelajari sekuen DNA, RNA, dan protein. Teknologi ini memiliki banyak aplikasi di berbagai bidang, termasuk klinik. Beberapa aplikasi klinikal NGS adalah:
Diagnosis penyakit genetik: NGS dapat digunakan untuk menentukan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit atau kelainan fenotipe.
Profil genomik: NGS dapat digunakan untuk menentukan profil genomik seseorang, yang dapat digunakan untuk menentukan risiko penyakit tertentu dan menentukan strategi pengobatan yang tepat.
Deteksi patogen: NGS dapat digunakan untuk menentukan jenis patogen yang menyebabkan infeksi dan menentukan resistensi terhadap obat-obatan.
Penelitian klinis: NGS dapat digunakan dalam penelitian klinis untuk memahami mekanisme penyakit dan mengembangkan terapi baru.
Skrining prenatal: NGS dapat digunakan untuk menentukan mutasi genetik pada janin selama kehamilan, yang dapat digunakan untuk memprediksi risiko penyakit atau kelainan fenotipe pada bayi setelah lahir.
Jadi di masa depan akan ada pos kesehatan cerdas mandiri (PKCM) di kawasan permukiman atau pusat kegiatan sosial ekonomi. PKCM dilengkapi dengan sistem akusisi data biologi dan antropometri serta sampling mandiri spesimen kesehatan. Sebagai data untuk dianalisis lebih lanjut, dimana sebagian besar sensor dan aplikasi IoT yang digunakan bersifat non invasif serta terkoneksi dengan jaringan 5G yang memungkinkan transfer data lancar dan aman.
Jika terintegrasi dengan sistem pemeriksaan genomik di hub, maka data kesehatan akan menjadi sangat komprehensif serta dapat memfasilitasi rencana pengembangan pelayanan dan juga berbagai riset terkait seperti riset epidemiologi, farmakologi, dan tentu saja kedokteran presisi dengan mengedepankan pendekatan berbasis bioteknologi dan bioinformasi.
Pada akhirnya, di masa depan dapat diharapkan bahwa sistem cerdas pelayanan kesehatan berbasis bioteknoinformasi akan dapat berkontribusi optimal dalam meningkatkan kualitas hidup manusia dan memajukan peradaban secara berkesinambungan.
Penulis adalah dokter, peneliti di Asosiasi Prakarsa Indonesia Cerdas.
Lukas Luwarso
Nurseto Ardiputranto
Add comment