Terhapusnya Sejumlah Kode DNA, Penyebab Manusia Berbeda dengan Kera

Perbedaan DNA antara manusia dengan simpanse diperkirakan cuma sekitar 1,3 persen. Meskipun persentase ini sangat kecil, perbedaan genetik ini cukup signifikan membedakan manusia dengan primata lainnya. Perbedaan bukan cuma secara fisik, melainkan juga perilaku dan kemampuan kognitif.

Secara umum, manusia memiliki persentase jumlah DNA yang lebih kecil dibanding primata lain. Jumlah DNA dalam genom dinyatakan dalam ukuran yang disebut “ukuran genomik” dan diukur dalam pasang basa (bp). Jumlah genom manusia sekitar 3 miliar pasang basa, sedangkan jumlah genom simpanse sekitar 3,1 miliar.

Namun, perbedaan jumlah DNA tidak mencerminkan perbedaan kualitatif dalam instruksi genetik. Perbedaan dalam ciri-ciri fisik, perilaku, dan kapasitas kognitif lebih dipengaruhi oleh perbedaan dalam urutan dan ekspresi gen tertentu, bukan jumlah total DNA.

Satu hasil riset baru terkait DNA manusia, yang dilakukan tim peneliti dari universitas Yale, MIT, dan Harvard, menyimpulkan, hapusnya sejumlah genom manusia justru membuat manusia berbeda dengan primata  atau hewan lainnya. Hapusnya sejumlah struktur DNA sama pentingnya dengan penambahan gen dalam proses evolusi munculnya manusia.

Riset itu mengungkap teka-teki penting tentang perubahan evolusioner genom manusia. Sejauh ini sudah diidentifikasi tambahan spesifik genom manusia, yang tidak dimiliki primata lain, seperti gen terkait perkembangan kemampuan manusia berbicara, misalnya. Namun riset di atas justru fokus pada temuan pada apa yang hilang dalam genom manusia.

Para peneliti menemukan hapusnya sekitar 10.000 konfigurasi informasi genetik—pasangan basa DNA—selama proses evolusi yang menjadi penyebab perbedaan manusia dengan simpanse, “kerabat” primata terdekat kita. Beberapa bagian yang “terhapus” dari informasi genetik ini terkait erat dengan gen yang menyusun fungsi neuron dan kognisi, serta gen yang menyusun sel-sel dalam otak.

Para peneliti menemukan, 10.000 bagian DNA yang hilang ini masih ada dalam genom mamalia lain, namun telah lenyap dalam gen semua manusia. Hapusnya sebagian DNA itu, menurut penelitian, justru menguntungkan bagi manusia secara biologis.

“Kita tadinya mengira, fungsi biologis baru memerlukan rangkaian DNA baru. Namun riset kami menunjukkan, terhapusnya sejumlah kode genetik justru menghasilkan konsekuensi menarik bagi munculnya karakteristik manusia yang unik sebagai spesies,” kata Steven Reilly,  profesor genetika Yale School of Medicine, salah satu peneliti riset tersebut.

Hasil riset tersebut merupakan salah satu karya yang diterbitkan di jurnal Science, sebagai bagian dari Proyek Zoonomia. sebuah riset kolaborasi internasional untuk mengungkap keragaman genom mamalia, dengan membandingkan 240 spesies mamalia.

Tim Riset Universitas Yale menemukan, beberapa kode genetik pada genom sebagian besar spesies mamalia, dari tikus hingga ikan paus, hilang pada manusia. Namun, hilangnya sejumlah kode genetik itu justru digantikan oleh kode genetik baru. Hapusnya informasi genetik ini, menurut Reilly, bisa dianalogikan dengan terhapusnya tiga karakter huruf “not” dari kata “It is not”, sehingga menjadi kata “it is”.

“Terhapus tiga kode (kata) itu mempengaruhi instruksi bagaimana menyusun dan mengubah sel manusia, misalnya menjadikan otak yang lebih besar dan neuron yang kompleks.”

Para peneliti menggunakan teknologi Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), yang secara simultan dapat memilah dan mengidentifikasi perubahan fungsi ribuan genetik di berbagai spesies yang berbeda.  “Teknologi MPRA memungkinkan kita mengidentifikasi struktur molekuler yang membuat manusia unik sebagai spesies,” kata Reilly.

Genom adalah informasi genetik yang terdapat dalam individu sel yang menyusun tubuh mahluk hidup. Merupakan rangkaian DNA (asam deoksiribonukleat) yang membawa instruksi genetik untuk mengatur perkembangan, pertumbuhan, fungsi, dan reproduksi organisme. DNA adalah kode instruksi untuk pembentukan protein tertentu yang berperan dalam mengatur aktivitas sel.

DNA terdiri dari rangkaian nukleid satu basa nitrogen (adenin, timin, citosin, guanin, atau ATCG), gula deoksiribosa, dan fosfat. Urutan basa nitrogen dalam DNA membentuk kode genetik yang unik untuk setiap individu.

Bisa mengungkap dan mengidentifikasi perubahan molekuler dan genetik, dalam proses evolusi, adalah uoaya untuk memahami apa yang membedakan manusia dari kerabat primata. Selain untuk memahami asal-usul manusia. Berbagai penelitian biomolekuler-evolusioner sebelumnya sering fokus pada mengudentifikasi penambahan genetik baru sebagai inovasi evolusi, penelitian ini mencoba fokus pada hapusnya sejumlah kode genetik.

Mengidentifikasi kode genetik yang selama jutaan tahun dilestarikan dalam proses evolusi hewan, namun kemudian hilang pada genetik manusia, merupakan temuan yang cukup mengejutkan. Temuan terhapusnya genetik spesifik ini, diistilahkan sebagai “human CONserved DELetions” (hCONDELs), di masa depan bakal semakin mengungkap teka-teki evolusi keunikan manusia dibanding hewan primata lainnya.

Sumber: Jurnal Science